McCune-Albright syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Li-Fraumeni syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Common variable immunodeficiency
- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Diamond-Blackfan-Anämie
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Maffucci-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell-Syndrom
Institutions de prise en charge 15
Zentrum für Seltene Erkrankungen des Bewegungssystems am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182401
09405 182920
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Insulinom
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Akromegalie
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für seltene endokrine Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glykogenose
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- Hypophosphatämie, X-chromosomale
- Hypophosphatasie
- Osteomalazie, onkogene
- Osteopetrose
- Monostotische fibröse Dysplasie
- Osteochondrome, multiple
- Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
- Osteogenesis imperfecta
- Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
- McCune-Albright-Syndrom
- Dysplasie, epiphysäre multiple
Fachzentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Omodysplasie
- Dysostose, periphere
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Incontinentia pigmenti
- Discoid lupus erythematosus
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- PAPA syndrome
- Juvenile xanthogranuloma
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Ringed hair disease
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Griscelli syndrome
- Ichthyosis
- Pachyonychia congenita
- Trichothiodystrophy
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Hypophysenadenom
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Neoplasie, endokrine multiple
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Hypophysenfunktionsstörung
- Glykogenose
- Adrenokortikales Karzinom
- Adrenogenitales Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Kallmann-Syndrom
- Cushing-Syndrom
- Addison-Krankheit
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Lipodystrophien, primäre
- Diabetes insipidus, zentraler
- Akromegalie
- Adipositas, genetisch bedingte
- Addison-Krankheit
- Lipodystrophie, erworbene
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
- Kraniopharyngeom
- Neoplasie, endokrine multiple
- Prolaktinom
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Neoplasie, endokrine multiple
- Phaeochromozytom, sporadisches
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Adrenokortikales Karzinom
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Katecholamin-produzierender Tumor